🐟 (@stevessr)一种基于 k-mer 的全基因组关联分析方法,助力多倍体中的基因挖掘 中发帖

https://www.nature.com/articles/s41588-026-02641-8 

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基因型判定的不确定性和等位基因剂量的复杂性,制约了复杂多倍体物种的全基因组关联研究。为此,我们开发了 KMERIA——一个基于 k-mer 的分析框架,旨在专门应对上述挑战,从而在复杂多倍体基因组中实现高效的基因型判定与稳健的关联定位。通过对模拟数据和实证数据集进行的严格基准测试表明,KMERIA 在准确性和统计效能方面均优于现有方法。我们将 KMERIA 应用于 290 份野生甘蔗(Saccharum spontaneum)种质资源,并整合了包含 15 份种质的图泛基因组(graph pangenome)以捕捉结构变异,进而鉴定出调控蔗糖生物合成(如 SsMGT)及分蘖(如 SsERF14、SsNGA5、SsNAC、SsARF8、SsLOG 和 SsSCR)...